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多囊卵巢综合征与遗传有关系吗?

  多囊卵巢综合征(pcos)是育龄妇女常见的内分泌疾病。其典范表示有闭经、不孕、多毛及双侧卵巢囊性增大;典范的生化特点有雄激素过多和糖代谢、脂代谢的异样。

  对多囊卵巢综合征的病因,很多学者作了大批的研讨,仍不明白。但从这些研讨中得到的一些景象或成果提醒多囊卵巢综合征的发病与遗传因素有必定关联。

  因为多囊卵巢综合征病例表示有家族性景象,故提醒遗传因素在多囊卵巢综合征的病因中起了一个主要的作用。有人通过家系考察以为,多囊卵巢综合征可能是一种常染色体显性遗传性疾病,而大多数更为具体的研讨对此遗传方法提出了质疑。

  因而,在多囊卵巢综合征的遗传因素中有可能存在常染色体显性遗传,但更有可能是更庞杂的病因。故不能用单一的遗传方法来说明多囊卵巢综合征。

  通过古代细胞遗传学技巧对多囊卵巢综合征患者的性染色体进行剖析,发明大多数患者染色体核型正常,为46,xx.局部患者有染色体异样,包含性染色体数量异样和性染色体构造异样,其异样核型的品种有:

  ①性染色体数量异样:45,x/46.xx;46,xx/47,xxx;45,x/46,xx/47,xxx;45,x/48,xxxy;46,xx/47,xxy;45,x/46,xy/46,xx一;

  ②性染色体构造异样:46,xxq一;46,xx/46,xxq一。正由于大多数患者的染色体核型为正常,故多囊卵巢综合征的发病是否与性染色体异样有必定关系有待作更深刻的研讨。

  多囊卵巢综合征患者的基础特点是雄激素过多和胰岛素抵御,而这种基础特点又与多囊卵巢综合征患者脂代谢异样亲密相干。

  多囊卵巢综合征是一种存在遗传异质性的疾病。有专家指出,多囊卵巢综合征是一种由少数多少个重要基因与环境因素彼此作用所致的疾病,这些基因影响了葡萄糖内环境稳固和类固醇生物合成的代谢道路。而这些重要基因与环境因素,特殊是养分因素的彼此作用决议了多囊卵巢综合征临床和生化特点的异质性。

  在对多囊卵巢综合征发病候选基因的研讨中,发明了这样一些景象:在雄激素的生物合成中,①有的研讨表明17一羟化酶/17,20一裂解酶基因(cypl7)的遗传缺点与多囊卵巢综合征有关。而在当前的研讨中,用cypl7作为候选基因研讨al、a2等位基因的频率,在多囊卵巢综合征高雄激素血症组和对比组未发明明显性差别;②胆固醇侧链决裂基因(cyplla)的变异与多囊卵巢综合征及血浆睾酮程度均有关;进一步剖析还发明,依据睾酮程度或多毛的存在与否进行分类,基因型的散布有明显性转变。

  对胰岛素的分泌和运动有关基因的研讨中发明:

  ①胰岛素基因的可变数串联反复次序是多囊卵巢综合征的一个重要的易感位点,特殊是无排卵性多囊卵巢综合征,即胰岛素可变数串联反复次序调节多态性是多囊卵巢综合征遗传学上的主要因素。

  ②胰岛素样成长因子(igf)在调节卵巢的雄激素天生中起主要作用,igf‘和胰岛素可协同调节卵巢性激素的合成。研讨发明,多囊卵巢综合征卵泡颗粒细胞中大批的igf联合蛋白2(igfbp2)的mr—na得以表白,即在颗粒细胞中分泌的igf.bp2可能为fsh功效的克制因素。在多囊卵巢综合征卵巢的各种细胞成分中存在mrna及其蛋白,支撑高胰岛素血症多囊卵巢综合征卵巢性雄激素过多症中的作用。

  在多囊卵巢综合征的遗传学研讨中,固然获得了一些进展,但还需作进一步的深刻研讨加以证明。

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